oromandibular-limb hipogenezi ne demek?

Oromandibular-limb hipogenetik sendrom (OMLHS), çene, yüz ve üst ekstremite bölgelerinde gelişimsel bozuklukların bir kombinasyonudur. Bu sendrom, mandibula (çene kemiği) ve üst ekstremitelerdeki (kollar ve eller) yapısal anomalilerin birbirini takip eden birlikteliğini içerir.

OMLHS'nin semptomları büyük ölçüde değişebilir ve her bireyde farklı olabilir. Bununla birlikte, en yaygın semptomlar şunlardır:

1. Mikrosomi: Mandibulanın (çene kemiği) küçük olmasıdır. Bu, yüzün alt bölümünün gelişiminde bozukluk olarak kendini gösterir.

2. Maloklüzyon: Üst ve alt çene dişlerinin hatalı hizalanmasıdır. Bu, normal ısırma ve çiğneme fonksiyonlarını etkileyebilir.

3. Kol ve el anomali: Üst ekstremitelerde yapısal anomaliler, örneğin el parmaklarının eksikliği veya şekil bozuklukları olabilir.

4. Konuşma zorluğu: Çene yapısındaki bozukluklar, dilin ve diğer ağız yapılarının doğru şekilde konuşma için gerekli hareketlerini engelleyebilir.

OMLHS'nin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak bazı durumlarda, genetik mutasyonlar veya kromozomal anormalliklerle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Tanı genellikle fizik muayene, röntgen incelemeleri ve bazen genetik testlerle konulur.

OMLHS tedavisi, semptomların şiddetine, bireysel ihtiyaçlara ve yaşa bağlı olarak değişebilir. Genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve çene cerrahisi, ortodonti, konuşma terapisi ve fizik terapi gibi farklı uzmanlık alanlarından profesyonellerin katılımını içerebilir.

Kaynak:

• "Orofacial and Limb Hypogenesis Syndrome" - National Organization for Rare Disorders (NORD)